Macrodactyly (MADAC)

巨趾(指)(来自ICD-11)
别称:
Congenital Macrodactylia
Macrodactyly, Somatic
Megalodactyly
Type I Macrodactyly
Madac
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
巨指症,又称先天性巨指症,与手指巨指症和米浦型软骨发育不全有关。与巨指症有关的重要基因是PIK3CA(磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α)。附属组织包括骨髓和乳腺,相关表型为巨指症。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
未知
--
2
37
13

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部