Microcephaly 22, Primary, Autosomal Recessive (MCPH22)

Alias:
Mcph22
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
小头畸形22型,原发性,常染色体隐性,也被称为mcph22。与小头畸形22型,原发性,常染色体隐性相关的重要的基因是NCAPD3(非SMC Condensin II复合物亚基D3)。相关组织包括皮质和大脑,相关表型为小头畸形和癫痫。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
未知
--
1
6
1

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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