Microcephaly, Progressive, with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy (MSCCA)

小头畸形－进行性癫痫发作－脑和小脑萎缩症(来自ICD-11)

别称:

Diffuse Cerebral and Cerebellar Atrophy - Intractable Seizures - Progressive Microcephaly Syndrome

Microcephaly, Progressive, Seizures, and Cerebral and Cerebellar Atrophy

Mscca

Diffuse Cerebral and Cerebellar Atrophy-Intractable Seizures-Progressive Microcephaly Syndrome

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

小头畸形，进行性，伴有癫痫发作和大脑和小脑萎缩，也称为弥漫性大脑和小脑萎缩 - 难治性癫痫发作 - 进行性小头畸形综合征，与脱髓鞘性白质营养不良有关。与小头畸形，进行性，伴有癫痫发作和大脑和小脑萎缩相关的基因是QARS1（谷氨酰胺-TRNA合成酶1），其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs表达的调节和tRNA氨基酰化。附属组织包括皮质和眼睛，相关表型为高反射性和小头畸形。

查看原文参与反馈