Microcephaly, Short Stature, and Polymicrogyria with or Without Seizures (MSSP)

伴/不伴癫痫发作的小头畸形-矮小-多小脑回畸形(来自ICD-11)
别称:
Polymicrogyria with Seizures
Microcephaly, Short Stature, and Polymicrogyria with Seizures
Pmgys
Mssp
Microcephalic Cortical Malformations-Short Stature Due to Rttn Deficiency
Microcephalic Primordial Dwarfism Due to Rttn Deficiency
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
小头畸形、身材矮小和伴有或不伴有癫痫的多小脑回,也称为伴有癫痫的多小脑回,与2型和3型非克汀性先天性甲状腺功能减退症有关,症状包括癫痫发作。与小头畸形、身材矮小和伴有或不伴有癫痫的多小脑回有关的重要基因是RTTN(旋转蛋白)。相关组织包括大脑和脑桥,相关表型为面部异常和小头畸形。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
1
4
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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