Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 6 (MCOPCB6)

孤立型伴眼组织缺损的小眼症6型(来自ICD-11)
别称:
Mcopcb6
Microphthalmia, Isolated, with Coloboma, Type 6
Microphthalmia, Isolated, with Coloboma, 6
Microphthalmia with Coloboma 6, Digenic
Isolated Colobomatous Microphthalmia 6
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基础信息
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 6,也被称为mcopcb6,与孤立的Klippel-Feil综合症和Klippel-Feil综合症有关。与Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 6相关的基因是GDF3(生长分化因子3)。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型是先天性白内障和双侧小眼症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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2
11
2

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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