Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 5 (MCOPCB5)

伴眼缺损的单一性小眼畸形5型(来自ICD-11)
别称:
Microphthalmia with Coloboma 5
Mcopcb5
Microphthalmia, Isolated, with Coloboma, Type 5
Microphthalmia, Isolated, with Coloboma, 5
Isolated Colobomatous Microphthalmia 5
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基础信息
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疾病模型
文献报道
Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 5,也被称为Microphthalmia with Coloboma 5。与Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 5相关的基因是SHH(Sonic Hedgehog Signaling Molecule)。相关组织包括眼睛和视网膜,相关表型包括虹膜缺损和小眼症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
27
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

#
基因
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分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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