Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 3 (MCOPCB3)

孤立型伴眼缺损的小眼症3型(来自ICD-11)
别称:
Microphthalmia with Coloboma 3
Microphthalmia, Cataracts, and Iris Abnormalities
Mcopcb3
Microphthalmia with Cataracts and Iris Abnormalities
Microphthalmia, Isolated, with Coloboma, Type 3
Microphthalmia, Isolated, with Coloboma, 3
Microphthalmia, Colobomatous, Isolated 3
Isolated Colobomatous Microphthalmia 3
Mcopcti
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基础信息
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 3,也被称为Microphthalmia with Coloboma 3。与Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 3相关的重要的基因是VSX2(视觉系统同源盒2)。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括白内障和虹膜缺损。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
13
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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