Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism, Type Iii (MOPD3)

微小头畸形骨发育不良原发性侏儒症,第三型(来自翻译大模型)
别称:
Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism, Type 3
Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism, Caroline Crachami Type
Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism, Sicilian Fairy Type
Osteodysplastic Primordial Dwarfism, Type Iii
Mopd, Caroline Crachami Type
Mopd, Sicilian Fairy Type
Mopd Iii
Mopd3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
微小头畸形骨发育不全Ⅲ型,也称为微小头畸形骨发育不全Ⅲ型,与孤立生长激素缺乏症Ⅰa型和微小头畸形骨发育不全Ⅰ型有关,症状包括畏光,附属组织包括骨,相关表型为智力障碍和高腭。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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