Microphthalmia, Isolated, with Cataract 1 (MCOPCT1)

微小眼症,孤立性,伴有白内障 1(来自翻译大模型)
别称:
Microphthalmia with Cataract 1
Cataract, Congenital, with Microphthalmia
Cataract Congenital with Microphthalmia
Mcopct1
Catm
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疾病模型
文献报道
Microphthalmia, Isolated, with Cataract 1,也被称为微小眼症伴白内障1,与微小眼症和肝细胞癌有关。与Microphthalmia, Isolated, with Cataract 1相关的基因是MCOPCT1(先天性白内障伴微小眼症)。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型为眼震和白内障。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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疾病表征

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分类
表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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文献报道

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