Microcephaly, Autosomal Dominant

小头畸形,常染色体显性遗传(来自翻译大模型)
别称:
Microcephaly Autosomal Dominant
Autosomal Dominant Microcephaly
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
小头畸形,常染色体显性,也称为小头畸形18,常染色体显性型和小头畸形伴有或不伴有视网膜病变、淋巴水肿或智力发育障碍。与小头畸形,常染色体显性相关的基因是KIF11(动力蛋白家族成员11),其相关通路/超级通路包括EML4和NUDC在有丝分裂纺锤体形成中的作用,以及15q11.2拷贝数变异综合征。相关组织包括大脑,相关表型包括有丝分裂停滞、纺锤体缺陷和神经系统。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
11
63
12

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部