Microcephaly, Short Stature, and Limb Abnormalities (MISSLA)

小头畸形-身材矮小-四肢畸形(来自ICD-11)
别称:
Missla
Microcephaly-Short Stature-Limb Abnormalities Syndrome
Microcephaly, Short Stature, Limb Abnormalities
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
小头畸形、身材矮小和肢体异常,也称为missla,与唐氏相关的小头畸形-身材矮小-肢体异常谱系和范可尼贫血,补充组A有关。与小头畸形、身材矮小和肢体异常有关的重要基因是DONSON(DNA复制叉稳定因子DONSON)。附属组织包括骨和肺,相关表型为小头畸形和身材矮小
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
胎儿期
<1/1000000
1
4
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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