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中文Microphthalmia/coloboma and Skeletal Dysplasia Syndrome (MCSKS)
小眼/眼组织缺损和骨骼发育不良综合征(来自ICD-11)
别称:
Colobomatous Microphthalmia-Rhizomelic Dysplasia Syndrome
Mcops14
Mcsks
Microphthalmia and/or Coloboma with or Without Rhizomelic Skeletal Dysplasia
Microphthalmia, Syndromic 14
Syndromic Microphthalmia 14
Microphthalmia and/or Coloboma, with or Without Rhizomelic Skeletal Dysplasia
Microphthalmia-Coloboma-Rhizomelic Skeletal Dysplasia
Microphthalmia, Syndromic, 14
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微小眼症/先天性虹膜缺损和骨骼发育不良综合征，也被称为先天性虹膜缺损-肢端发育不良综合征，与黄斑区先天性虹膜缺损和微小眼症有关。与微小眼症/先天性虹膜缺损和骨骼发育不良综合征相关的重要基因是MAB21L2（Mab-21类似物2）。相关组织包括眼睛和骨骼，相关表型为先天性虹膜缺损和巨脑。
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MALACARDS
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