Microcephaly 18, Primary, Autosomal Dominant (MCPH18)

小头畸形18型，常染色体显性，也称为mcph18，与孤立的生长激素缺乏症和小头畸形2型，常染色体隐性，伴有或不伴有皮质畸形有关。与小头畸形18型，常染色体显性相关的基因是WDFY3（WD重复和FYVE域包含3），其相关通路/超通路包括细胞周期、有丝分裂。相关组织包括皮质和大脑，相关表型为小头畸形和智力障碍，轻度。