Microcephaly 18, Primary, Autosomal Dominant (MCPH18)

常染色体显性原发性小头畸形18型(来自ICD-11)
别称:
Mcph18
Primary Autosomal Dominant Microcephaly 18
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
小头畸形18型,常染色体显性,也称为mcph18,与孤立的生长激素缺乏症和小头畸形2型,常染色体隐性,伴有或不伴有皮质畸形有关。与小头畸形18型,常染色体显性相关的基因是WDFY3(WD重复和FYVE域包含3),其相关通路/超通路包括细胞周期、有丝分裂。相关组织包括皮质和大脑,相关表型为小头畸形和智力障碍,轻度。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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12
76
2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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