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中文Macrocephaly, Dysmorphic Facies, and Psychomotor Retardation (MDFPMR)
巨头畸形-异形面容-精神运动发育迟滞(来自ICD-11)
别称:
Mdfpmr
Megalencephaly-Severe Kyphoscoliosis-Overgrowth Syndrome
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巨脑、畸形面容和精神运动迟缓，也称为mdfpmr，与结节性硬化症1型和结节性硬化症2型有关。与巨脑、畸形面容和精神运动迟缓有关的重要基因是HERC1（HECT和RLD域包含E3泛素蛋白连接酶家族成员1）。附属组织包括小脑和大脑，相关表型为肌张力减低和宽眼距。
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