Microcephaly 17, Primary, Autosomal Recessive (MCPH17)

小头畸形17型，常染色体隐性，也称为mcph17，与小头畸形2型，常染色体隐性，伴有或不伴有皮质畸形和孤立的生长激素缺乏症有关。与小头畸形17型，常染色体隐性相关的基因是CIT（Citron Rho-相互作用丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂。相关组织包括皮质和小脑，相关表型为智力障碍和全球发育延迟。