Microcephaly, Short Stature, and Impaired Glucose Metabolism 2 (MSSGM2)

小脑畸形-身材矮小-糖代谢缺陷2型(来自ICD-11)
别称:
Mssgm2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
小头症、矮小症和糖代谢障碍2,也被称为mssgm2。与小头症、矮小症和糖代谢障碍2相关的基因是PPP1R15B(蛋白磷酸酶1调节亚基15B)。相关组织包括睾丸和骨骼,相关表型包括甲状腺功能减退和过度前凸。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
2
2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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