Microcephaly 16, Primary, Autosomal Recessive (MCPH16)

Alias:
Mcph16
Primary Autosomal Recessive Microcephaly 16
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
小头畸形16型,常染色体隐性,也称为mcph16,与小头畸形19型,常染色体隐性,和小头畸形2型,常染色体隐性,伴有或不伴有皮质畸形有关。与小头畸形16型,常染色体隐性相关的重要的基因是ANKLE2(Ankyrin Repeat And LEM Domain Containing 2)。相关组织包括皮质和大脑,相关表型包括痉挛和胼胝体发育不全。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
未知
--
10
65
4

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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