Macrostomia, Isolated

巨口症,孤立性(来自翻译大模型)
别称:
Macrostomia
Transverse Facial Cleft
Tessier Number 7 Facial Cleft
Commissural Cleft, Isolated
Transverse Cleft, Isolated
Commissural Facial Cleft
Lateral Cleft, Isolated
Congenital Macrostomia
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
巨唇裂,孤立性,又称巨唇裂,与无眼巨唇裂综合症和巴贝-赛综合症有关。与孤立性巨唇裂相关的基因是PTCH2(Patched 2)。相关组织包括舌和眼,相关表型是shRNA丰度降低。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
胎儿期
--
2
20
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部