Microcephaly and Chorioretinopathy 1

小头畸形和视网膜病变1与小头畸形和视网膜病变1、常染色体隐性遗传和小头畸形有关。与小头畸形和视网膜病变1有关的重要基因是TUBGCP6（微管γ复合体成分6），其相关通路/超级通路包括COPI独立的高尔基体至内质网逆行交通和胰岛素样生长因子（IGF）通过胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）的运输和摄取的调节。相关表型是四肢/手指/尾巴和颅面。