Microcephalic Primordial Dwarfism-Insulin Resistance Syndrome

微小头症原发性矮小症-胰岛素抵抗综合征(来自翻译大模型)
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文献报道
微小头原发性矮小症-胰岛素抵抗综合征与孤立性生长激素缺乏症、I型A和Seckel综合征有关。与微小头原发性矮小症-胰岛素抵抗综合征有关的重要基因是NSMCE2(NSE2(MMS21)同源物,SMC5-SMC6复合物SUMO连接酶)。相关组织包括肝脏,相关表型为高甘油三酯血症和小颌。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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2
14
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疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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