Microcephaly 14, Primary, Autosomal Recessive (MCPH14)

小头畸形14型，常染色体隐性，也称为mcph14，与孤立的生长激素缺乏和早熟有关，中心，2。与小头畸形14型，常染色体隐性相关的基因是SASS6（SAS-6中心粒装配蛋白），其相关通路/超通路包括细胞周期、有丝分裂和EML4和NUDC在有丝分裂纺锤体形成中的作用。附属组织包括皮质和大脑，相关表型为全球发育延迟和智力障碍，严重