Microphthalmia, Syndromic 1 (MCOPS1)

小眼畸形综合征1型(来自ICD-11)

别称:

Lenz Microphthalmia Syndrome

Lenz Microphthalmia

Lenz Dysplasia

Mcops1

Microphthalmia, Syndromic 4

Syndromic Microphthalmia 1

Microphthalmia, Lenz Type

Microphthalmia or Anophthalmos with Associated Anomalies

Microphthalmia, Syndromic 4, Formerly

Microphthalmia, Syndromic, Type 1

Microphthalmia, Syndromic, 1

Syndromic Microphthalmia 4

Lenz Type Microphthalmia

Mcops4, Formerly

Anop1, Formerly

Maa, Formerly

Mcops4

Anop1

Maa

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

小眼畸形，综合征1，也被称为Lenz小眼畸形综合征，与小眼畸形和小眼畸形，综合征2有关。与小眼畸形，综合征1有关的重要基因是NAA10（N-Alpha-Acetyltransferase 10，NatA催化亚基），其相关通路/超级通路包括代谢途径生物转化阶段I和II以及FBXL10增强弥漫性大B细胞淋巴瘤中的MAP/ERK信号通路。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型为小眼畸形和智力障碍。

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