Microphthalmia, Syndromic 1 (MCOPS1)

小眼畸形，综合征1，也被称为Lenz小眼畸形综合征，与小眼畸形和小眼畸形，综合征2有关。与小眼畸形，综合征1有关的重要基因是NAA10（N-Alpha-Acetyltransferase 10，NatA催化亚基），其相关通路/超级通路包括代谢途径生物转化阶段I和II以及FBXL10增强弥漫性大B细胞淋巴瘤中的MAP/ERK信号通路。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型为小眼畸形和智力障碍。