Microphthalmia, Syndromic 2 (MCOPS2)

小眼综合征2型(来自ICD-11)

别称:

Oculofaciocardiodental Syndrome

Ofcd Syndrome

Mcops2

Cataract-Microphthalmia-Radiculomegaly-Cardiac Septal Defect Syndrome

Microphthalmia, Cataracts, Radiculomegaly, and Septal Heart Defects

Oculo-Facio-Cardio-Dental Syndrome

Syndromic Microphthalmia 2

Microphthalmia, Cataracts, Radiculomegaly and Septal Heart Defects

Microphthalmia Cataracts Radiculomegaly and Septal Heart Defects

Oculo Facio Cardio Dental Syndrome

Microphthalmia, Syndromic, Type 2

Syndromic Microphthalmia Type 2

Microphthalmia, Syndromic, 2

Marashi-Gorlin Syndrome

Anop2, Formerly

Maa2, Formerly

Anop2

Maa2

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

微小眼症，综合征2，也被称为眼面心齿综合征，与微小眼症，综合征1和白内障有关，症状包括未指明的视力丧失。与微小眼症，综合征2相关的基因是BCOR（BCL6核心抑制因子），其相关通路/超级通路包括腺样囊性癌影响的通路和FBXL10增强弥漫性大B细胞淋巴瘤的MAP/ERK信号通路。附属组织包括心脏和眼睛，相关表型包括白内障和牙齿异常。

查看原文参与反馈