Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism, Type Ii (MOPD2)

微小头畸形骨发育不全I型，也称为微小头畸形骨发育不全II型，与 moyamoya 病1和孤立性生长激素缺乏症有关。与微小头畸形骨发育不全I型相关的基因是 PCNT (Pericentrin)，其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和有丝分裂中心体中 Nlp 的丢失。相关组织包括骨和脑，相关表型包括骨骼成熟延迟和小头畸形。