Microspherophakia and/or Megalocornea, with Ectopia Lentis and with or Without Secondary Glaucoma (MSPKA)

小球形晶状体和/或巨角膜,伴晶体异位,伴或不伴继发性青光眼(来自ICD-11)
别称:
Mspka
Microspherophakia and/or Megalocornea, with Ectopia Lentis, with/without Secondary Glaucoma
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
微小球状晶状体和/或大角膜,伴有晶状体脱位和/或继发性青光眼,也称为mspka。与微小球状晶状体和/或大角膜,伴有晶状体脱位和/或继发性青光眼有关的重要基因是LTBP2(潜在转化生长因子β结合蛋白2)。相关组织包括心脏和皮肤,相关表型为高腭和胸骨凹陷
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
--
1
9
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部