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中文Microphthalmia, Syndromic 6 (MCOPS6)
小眼综合征6(来自ICD-11)
别称:
Microphthalmia with Brain and Digit Anomalies
Mcops6
Microphthalmia and Pituitary Anomalies
Syndromic Microphthalmia Type 6
Bakrania-Ragge Syndrome
Microphthalmia with Brain and Digit Developmental Anomalies
Syndromic Microphthalmia 6
Anophthalmia, Clinical, with Micrognathia, Malformed Ears, Digital Anomalies, and Abnormal External Genitalia
Clinical Anophthalmia with Micrognathia, Malformed Ears, Digital Anomalies and Abnormal External Genitalia
Anophthalmia Clinical with Micrognathia Malformed Ears Digital Anomalies and Abnormal External Genitalia
Microphthalmia Syndromic, Type 6
Microphthalmia, Syndromic, 6
Orofacial Cleft 11
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微小眼症6型，也称为伴有脑和指（趾）异常的微小眼症，与会阴外翻和肌成骨病有关。与微小眼症6型相关的基因是BMP4（骨形态发生蛋白4），其相关通路/超级通路包括人类胚胎干细胞多能性和乳腺癌通路。相关组织包括脑和眼，相关表型为无眼和小眼。
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MALACARDS
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