Microcephaly 3, Primary, Autosomal Recessive (MCPH3)

原发性常染色体隐性小头畸形3型(来自ICD-11)
别称:
Mcph3
Microcephaly, Primary Autosomal Recessive, 3
Primary Autosomal Recessive Microcephaly 3
Microcephaly, Type 3, Autosomal Recessive
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疾病模型
文献报道
微小头畸形3型,常染色体隐性遗传,也称为mcph3,与微小头畸形和原发性小头畸形有关。与微小头畸形3型,常染色体隐性遗传有关的重要基因是CDK5RAP2(CDK5调节亚基相关蛋白2)。相关组织包括皮质和大脑,相关表型为全球发育延迟和牙齿间距广泛。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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4
23
11

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
MGI
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文献报道

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