Microcephaly 1, Primary, Autosomal Recessive (MCPH1)

原发性常染色体隐性小头畸形1型(来自ICD-11)
别称:
Mcph1
Microcephaly, Primary Autosomal Recessive, 1
Premature Chromosome Condensation Syndrome
Primary Autosomal Recessive Microcephaly 1
Pcc Syndrome
Premature Chromosome Condensation with Microcephaly and Mental Retardation
Microcephaly, Type 1, Primary, Autosomal Recessive
Autosomal Recessive Primary Microcephaly
True Microcephaly
Microcephaly Vera
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基础信息
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疾病模型
文献报道
小头畸形1型,常染色体隐性,也称为mcph1,与小头畸形19型,常染色体隐性,和小头畸形10型,常染色体隐性有关。与小头畸形1型,常染色体隐性相关的重要的基因是MCPH1(微脑苷蛋白1)。相关组织包括大脑和胎儿大脑,相关表型为矮小和智力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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12
69
31

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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文献报道

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