Microcephaly 12, Primary, Autosomal Recessive (MCPH12)

常染色体隐性原发性小头畸型12型(来自ICD-11)
别称:
Mcph12
Primary Autosomal Recessive Microcephaly 12
Microcephaly, Type 12, Primary, Autosomal Recessive
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
小头畸形12型,常染色体隐性,也称为mcph12,与孤立的生长激素缺乏和女性限制性99型X连锁智力障碍有关。与小头畸形12型,常染色体隐性相关的基因是CDK6(细胞周期依赖性激酶6),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和EML4和NUDC在有丝分裂纺锤体形成中的作用。附属组织包括皮质和大脑,相关表型为智力障碍、轻度和斜额头。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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12
79
1

疾病表征

#
分类
表征
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Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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文献报道

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