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中文Microphthalmia, Syndromic 8 (MCOPS8)
微小眼症-综合征8(来自翻译大模型)
别称:
Mmep Syndrome
Mcops8
Viljoen-Smart Syndrome
Microcephaly-Microphthalmia-Ectrodactyly of Lower Limbs-Prognathism Syndrome
Syndromic Microphthalmia Type 8
Microcephaly, Microphthalmia, Ectrodactyly of Lower Limbs, and Prognathism
Syndromic Microphthalmia 8
Mmep
Microcephaly, Microphthalmia, Ectrodactyly of Lower Limbs and Prognathism
Microphthalmia, Syndromic, 8
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小眼畸形伴综合征8，也称为mmep综合征，与小眼畸形和分掌/足畸形1有关。与小眼畸形伴综合征8有关的重要基因是SNX3（分选接头蛋白3），其相关通路/超通路包括胚层化和神经干细胞和特异性标记物。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括智力障碍和下颌前突。
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MALACARDS
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