Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism, Type I (MOPD1)

微小头骨骨发育不全症I型，也称为泰比-林德纳综合症，与罗伊-伍德综合症和罗夫曼综合症有关，症状包括癫痫和皮肤干燥。与微小头骨骨发育不全症I型有关的重要基因是RNU4ATAC（RNA，U4atac小核糖体），其相关通路/超级通路包括处理含帽内含子的前mRNA和mRNA剪接-次要通路。附属组织包括骨和眼，相关表型为智力障碍和癫痫。