Microcephaly 5, Primary, Autosomal Recessive (MCPH5)

原发性常染色体隐性小头畸形5型(来自ICD-11)

别称:

Mcph5

Primary Autosomal Recessive Microcephaly 5

Microcephaly Primary Autosomal Recessive 5 with Simplified Gyral Pattern

Microcephaly, Primary Autosomal Recessive, 5

Microcephaly, Type 5, Autosomal Recessive

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

小头畸形5型，常染色体隐性，也称为mcph5，与小头畸形1型，常染色体隐性，和小头畸形有关。与小头畸形5型，常染色体隐性相关的基因是ASPM（纺锤体微管装配因子），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和EML4和NUDC在有丝分裂纺锤体形成中的作用。相关组织包括皮质和大脑，相关表型包括癫痫和听力障碍。

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