Microcephaly 7, Primary, Autosomal Recessive (MCPH7)

常染色体隐性原发性小头畸形7型(来自ICD-11)
别称:
Mcph7
Microcephaly, Primary Autosomal Recessive, 7
Primary Autosomal Recessive Microcephaly 7
Microcephaly, Type 7, Autosomal Recessive
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
小头畸形7型,常染色体隐性遗传,也称为mcph7,与依赖性人格障碍和歇斯底里人格障碍有关。与小头畸形7型,常染色体隐性遗传相关的基因是STIL(STIL中心粒装配蛋白),其相关通路/超通路包括信号转导和ESR介导的信号通路。相关组织包括皮质和大脑,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
18
100
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部