Microcephaly 13, Primary, Autosomal Recessive (MCPH13)

小头畸形13型，常染色体隐性，也称为mcph13，与小头畸形2型，常染色体隐性，伴有或不伴有皮质畸形和孤立的生长激素缺乏症有关。与小头畸形13型，常染色体隐性有关的重要基因是CENPE（中心粒蛋白E），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和EML4和NUDC在有丝分裂纺锤体形成中的作用。附属组织包括皮质和大脑，相关表型为全球发育延迟和小头畸形。