Microphthalmia, Syndromic 13 (MCOPS13)

小眼综合征13型(来自ICD-11)
别称:
X-Linked Colobomatous Microphthalmia-Microcephaly-Intellectual Disability-Short Stature Syndrome
Colobomatous Microphthalmia with Microcephaly, Short Stature, and Psychomotor Retardation
Maine Microphthalmos
Mcops13
Syndromic Microphthalmia 13
X-Linked Colobomatous Microphthalmia-Microcephaly-Short Stature-Psychomotor Retardation Syndrome
Microphthalmia, Syndromic, Type 13
Microphthalmia, Syndromic, 13
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
微小眼症13型,又名X连锁虹膜缺损性微小眼症-小头症-智力障碍-矮小症,与微小眼症1型和微小眼症有关。与微小眼症13型相关的基因是HMGB3(高迁移率组蛋白3)。相关组织包括眼睛和视网膜,相关表型为智力障碍和上睑下垂。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
胎儿期
<1/1000000
11
98
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部