Microcephaly 10, Primary, Autosomal Recessive (MCPH10)

常染色体隐性原发性小头畸形10型(来自ICD-11)
别称:
Microcephalic Primordial Dwarfism Due to Znf335 Deficiency
Mcph10
Primary Autosomal Recessive Microcephaly 10
Microcephaly, Type 10, Primary, Autosomal Recessive
Microcephalic Primordial Dwarfism, Walsh Type
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
微小头畸形10型,常染色体隐性,也称为由于ZNF335缺乏导致的微小头畸形原发性矮小症,与微小头畸形和原发性常染色体隐性微小头畸形有关,症状包括肌肉痉挛。与微小头畸形10型,常染色体隐性相关的基因是ZNF335(锌指蛋白335),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和EML4和NUDC在有丝分裂纺锤体形成中的作用。相关组织包括皮质和大脑,相关表型为微小头畸形和脑室扩大。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
胎儿期
<1/1000000
10
53
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
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分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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暂无相关数据

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