Microcephaly 2, Primary, Autosomal Recessive, with or Without Cortical Malformations (MCPH2)

有或无皮质畸形的原发性常染色体隐性小头畸形2型(来自ICD-11)
别称:
Mcph2
Primary Autosomal Recessive Microcephaly 2 with or Without Cortical Malformations
Microcephaly, Type 2, Autosomal Recessive, with/without Cortical Malformations
Microcephaly, Primary Autosomal Recessive, 2
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基础信息
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
微小头畸形2型,常染色体隐性遗传,伴有或不伴有皮质畸形,也称为mcph2,与原发性小头畸形和小头畸形5型,常染色体隐性遗传有关,症状包括偏瘫。与微小头畸形2型,常染色体隐性遗传,伴有或不伴有皮质畸形相关的基因是WDR62(WD重复域62),其相关通路/超级通路包括补体通路。相关组织包括大脑和小脑,相关表型包括智力障碍和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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8
33
13

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

#
基因
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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