Microphthalmia, Isolated 8 (MCOP8)

散发性小眼畸形8型(来自ICD-11)
别称:
Isolated Microphthalmia 8
Mcop8
Microphthalmia, Isolated, Type 8
Microphthalmia, Isolated, 8
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基础信息
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靶点药物
疾病模型
文献报道
Microphthalmia, Isolated 8,也被称为孤立性小眼畸形8,与孤立性小眼-无眼-眼眶畸形和小眼畸形有关。与 Microphthalmia, Isolated 8 相关的重要基因是 ALDH1A3(醛脱氢酶1家族成员A3)。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型为无眼和短眼睑裂。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
1
8
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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暂无数据
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