Microform Holoprosencephaly (HPE-L)

全脑型微小脑畸形(来自翻译大模型)

别称:

Holoprosencephaly, Minor Form

Holoprosencephaly-Like

Hpe, Minor Form

Microform Hpe

Hpe-L

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

微表型全前脑发育不全，又称全前脑发育不全、轻度型，与全前脑发育不全9和低垂体功能低下有关。与微表型全前脑发育不全相关的重要基因是DISP1（Dispatched RND Transporter Family Member 1），其相关通路/超通路包括信号转导和神经系统发育。相关组织包括脑和垂体，相关表型包括鼻孔闭锁和鼻中隔狭窄。

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