Microcephaly, Postnatal Progressive, with Seizures and Brain Atrophy (MCPHSBA)

伴癫痫和脑萎缩的出生后进行性头小畸形(来自ICD-11)
别称:
Infantile Cerebral and Cerebellar Atrophy with Postnatal Progressive Microcephaly
Infantile Cerebral and Cerebellar Atrophy with Postnatal Progressive Microcephal
Postnatal Progressive Microcephaly, Seizures, and Brain Atrophy
Mcphsba
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
小头症,后天性进行性,伴有癫痫和脑萎缩,也被称为婴儿期脑和小脑萎缩,后天性进行性小头症。与小头症,后天性进行性,伴有癫痫和脑萎缩相关的基因是MED17(中介复合物亚基17)。相关组织包括大脑,相关表型为癫痫和痉挛。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
<1/1000000
1
4
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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