Microphthalmia, Isolated 4 (MCOP4)

孤立型小眼症4型(来自ICD-11)
别称:
Isolated Microphthalmia 4
Mcop4
Microphthalmia, Isolated, Type 4
Isolated Clinical Anophthalmia
Microphthalmia, Isolated, 4
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Microphthalmia, Isolated 4,也被称为孤立性小眼畸形4,与孤立性小眼畸形2和综合症性小眼畸形9有关。与Microphthalmia, Isolated 4相关的重要的基因是GDF6(生长分化因子6)。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型是小眼畸形和先天性白内障。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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6
34
3

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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