Microtia

先天性小耳畸形(来自翻译大模型)
别称:
Congenital Small Ears
Hypoplasia of Ear
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性小耳畸形,也称为米特里亚,与梅耶-戈林综合症1和曼迪布洛面部发育不全,吉昂-阿尔梅达类型有关。与米特里亚相关的基因是KMT2D(赖氨酸甲基转移酶2D),其相关通路/超级通路包括RNA聚合酶I启动子开放和细胞周期、有丝分裂。在该疾病的背景下提到了药物肾上腺素和利多卡因。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型为小耳畸形和语言发育延迟。
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相关ID:
ICD11:2005415414

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
新生儿
1-5/10000
12
120
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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