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中文Macrocephaly/autism Syndrome (MCEPHAS)
大头畸形/自闭综合征(来自ICD-11)
别称:
Macrocephaly-Autism Syndrome
Macrocephaly-Intellectual Disability-Autism Syndrome
Macrocephaly Autism Syndrome
Mcephas
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巨脑-自闭症综合症，又称巨脑自闭症综合症，与半巨脑和巨脑有关。与巨脑-自闭症综合症有关的重要基因是PTEN（磷酸酶和张力蛋白同源物），其相关通路/超通路包括信号转导和代谢。附属组织包括B细胞和甲状腺，相关表型为巨脑和自闭症行为。
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MALACARDS
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