Microcoria, Congenital (MCOR)

先天性小瞳孔(来自ICD-11)
别称:
Congenital Miosis
Congenital Microcoria
Miosis, Congenital
Chromosome 13q32 Deletion Syndrome
Mcor
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疾病模型
文献报道
微小瞳孔症,先天性,又称为先天性瞳孔缩小,与皮尔森综合症和脊髓性共济失调7,常染色体显性有关。与先天性微小瞳孔症相关的基因是MCOR(先天性微小瞳孔症)。相关组织包括眼睛,相关表型为虹膜色素减退和虹膜基质发育不良。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
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疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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文献报道

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