Macroglossia

巨舌症(来自翻译大模型)
别称:
Congenital Macroglossia
Congenital Hypertrophy of Tongue
Acquired Macroglossia Nos
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
巨舌症,也称为先天性巨舌症,与唇裂、孤立和结缔组织疾病有关。与巨舌症有关的重要基因是DPYD(二氢嘧啶脱氢酶),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和细胞外基质组织。药物格列齐特在这个障碍的背景下被提及。附属组织包括舌和骨髓,相关表型为巨舌症和甲状腺功能减退症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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16
152
2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
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HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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