Microhydranencephaly (MHAC)

积水性无脑(来自ICD-11)
别称:
Nde1-Related Microhydranencephaly
Mhac
Hydranencephaly and Microcephaly
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
微脑积水,也称为nde1相关的微脑积水,与X连锁微脑积水和小头畸形有关,症状包括舞蹈病和肌阵挛发作。与微脑积水相关的基因是NDE1(NudE神经发育蛋白1)。相关组织包括大脑和小脑,相关表型为胼胝体发育不全和高反射。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
胎儿期
<1/1000000
1
4
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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