Microphthalmia

小眼症(来自翻译大模型)
别称:
Microphthalmos
Isolated Nanophthalmos
Simple Microphthalmos
Globe of Eye Small
Hypoplasia of Eye
Dysplasia of Eye
Rudimentary Eye
Small Eyeball
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
小眼症,也称为小眼症,与小眼症、综合症3和小眼症、综合症1有关。与小眼症有关的重要基因是VSX2(视觉系统同源盒2),其相关通路/超通路包括中胚层承诺通路和胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型包括生长/大小/身体区域和神经系统
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相关ID:
MESH:D008850
ICD11:1342802999

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
常显
常隐
X染色体
胎儿期
--
155
2123
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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