Microcephaly

小头症(来自翻译大模型)
别称:
Microencephaly
Microcephalus
Congenital Microcephaly
Brain Nondevelopment
Undeveloped Cerebrum
Cephalic Hypoplasia
Undeveloped Brain
Brain Hypoplasia
Micrencephalon
Microcephalic
Micrencephaly
Nanocephaly
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
小头症,也称为小脑症,与原发性常染色体隐性小头症和原发性小头症有关。与小头症有关的重要基因是ASPM(纺锤体微管装配因子),其相关通路/超通路包括细胞周期、有丝分裂和DNA损伤。相关组织包括大脑和皮层,相关表型包括MUS81-/-和MUS81+/+之间的负遗传相互作用和减少的乳腺囊泡形成。
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相关ID:
MESH:D008831
ICD11:179350437

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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626
5526
12

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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