Mucopolysaccharidosis, Type Ix (MPS9)

黏多糖贮积症IX型(来自ICD-11)
别称:
Mucopolysaccharidosis Type Ix
Hyaluronidase Deficiency
Mps9
Mucopolysaccharidosis Ix
Mps Ix
Deficiency of Hyaluronoglucosaminidase
Mucopolysaccharidosis Type 9
Mucopolysaccharidosis 9
Mpsix
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Mucopolysaccharidosis, Type Ix,又称Mucopolysaccharidosis type ix,与Mucopolysaccharidosis-plus syndrome和Natowicz syndrome有关。与Mucopolysaccharidosis, Type Ix相关的基因是HYAL1(Hyaluronidase 1),其相关通路/超级通路包括Glycosaminoglycan metabolism。在该疾病的背景下提到了药物Coal tar。相关组织包括眼睛和骨骼,相关表型为矮小和异常髋臼形态。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
--
9
41
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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