Mucopolysaccharidosis, Type Ivb (MPS4B)

粘多糖贮积症IVB型(来自ICD-11)
别称:
Mucopolysaccharidosis Type Ivb
Mps4b
Beta-D-Galactosidase Deficiency
Morquio Disease Type B
Morquio Syndrome B
Mps Ivb
Mucopolysaccharidosis Type 4b
Mpsivb
Mucopolysaccharidosis Type Iv-B
Mucopolysaccharidosis, Mps-Iv-B
Mucopolysaccharidosis 4b
Morquio Disease, Type B
Morquio's Syndrome B
Mps-Ivb
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
I型和III型GM1神经节苷脂病有关,症状包括腕部尺偏。与Mucopolysaccharidosis, Type Ivb相关的基因是GLB1(Galactosidase Beta 1),其相关通路/超级通路包括传染病和代谢。相关组织包括脊髓和骨,相关表型包括齿状突发育不良和粗糙的面部特征。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
<1/1000000
27
162
112

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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